Día Mundial de las Enfermedades Raras en Farol da Barra

El próximo sábado 28, a las 08 de la mañana, Farol da Barra acogerá el Caminata del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La acción será promovida por Asociación de Amigos de la Mucopolisacaridosis de Bahía (ABAMPS) que fue creado en 2007 para integrar a los pacientes con MPS y sus familias, asegurando así el pleno acceso a la salud y la lucha por la inclusión social. 

La campaña del próximo sábado tiene como lema “Vístete de blanco y participa en esta acción en la lucha por los derechos de las personas con enfermedades raras” y contará con la presencia de representantes de ABAMPS, pacientes, familias y voluntarios. Entre las instituciones socias se encuentran el Centro Especializado en Rehabilitación (CER IV) de la Obra Social Irmã Dulce, la Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Asociación de Familiares, Amigos y Personas con Enfermedades Graves, Aliança Pesquisa Clínica Brasil, Maia Comunicação Integrada, Brasville Marcas e Patents y Gráfica Zás.

MPS (mucopolisacaridosis I (MPS I)

La mucopolisacaridosis I es una enfermedad de origen genético que afecta a varios sistemas y órganos. Es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada alfa-L-iduronidasa. Debido a este defecto, las células producen la enzima en pequeñas cantidades o no pueden producirla. Esta enzima es necesaria para descomponer sustancias llamadas "glicosaminoglicanos" (GAG) que forman parte de moléculas grandes llamadas proteoglicanos y forman parte de los tejidos de todo el cuerpo. Si los GAG no se descomponen, se acumulan en las células, lo que eventualmente daña las células, los tejidos y los órganos.

Las mucopolisacaridosis pueden causar diferentes tipos de síndromes como síndrome de Hunter, cuando el paciente tiene baja estatura, opacidad corneal, pérdida de audición, pigmentos retinianos, dificultad respiratoria, enfermedad cardíaca, agrandamiento del hígado, estreñimiento, agrandamiento del bazo, dificultades de movimiento, cambios en la forma de la columna, limitación articular, encías y dientes pequeños y retraso mental, macrocefalia, baja estatura, aumento de cabello, pérdida visual, voz baja, agrandamiento del bazo, cambios óseos, limitación articular, lesiones cutáneas blanquecinas, encías agrandadas, dientes pequeños, trastorno del comportamiento con agitación, dificultad para concentrarse, retraso mental y degeneración; síndrome de sanfilippo cuyos síntomas son hiperactividad, dificultad para alimentarse, degeneración neurológica, agitación intensa y diarrea; El síndrome de Morchius causa pacientes con baja estatura, cuello corto, huesos acortados, agrandamiento de las articulaciones, deformidades de manos y pies, prominencia del mentón, boca grande, opacidad corneal leve, pérdida de audición, agrandamiento del hígado, compromiso de las válvulas del corazón, dientes pequeños y caries frecuentes; Síndrome de Maroteaux-Lamy con síntomas como baja estatura, opacidad de la córnea, agrandamiento de la lengua, diarrea crónica, pérdida de audición, agrandamiento del bazo, cambios en la forma de la columna, limitación articular, enfermedad cardíaca, crecimiento del cabello, dientes pequeños, encías agrandadas y depresión. de la raíz de la nariz; y el síndrome de Sly, que, además de la baja estatura, causa pérdida visual, agrandamiento del bazo, articulaciones limitadas, dientes pequeños, encías agrandadas, dificultad para respirar, pérdida auditiva y retraso mental leve.