Bahiana participa en un proyecto nacional de mapeo de pacientes con Enfermedades Raras (ER)

A Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública es una de las instituciones brasileñas que integran el Red Nacional de Enfermedades Raras (RARAS), un proyecto de investigación multicéntrico, financiado por el CNPq y el Ministerio de Salud (DECIT), que tiene como objetivo realizar, por primera vez en la historia del país, una encuesta nacional (censo) sobre frecuencia, estado clínico, recursos diagnósticos y terapéuticos y costes relacionados para las personas con enfermedades raras de origen genético y no genético.

Na Bahiana, este proyecto se está desarrollando en las Clínicas de Enfermedades Neuromusculares y Genética de Bahiana Salud, bajo la coordinación de la Prof. Marcela Machado Costa, la subdirección de la Prof. Marilaine Menezes y la participación de cuatro becarios PIBIC / CNPQ, dos estudiantes del curso de Enfermería y dos del curso de Medicina.

En general, la investigación tiene como objetivo consolidar una red nacional de enfermedades raras con la participación de los Servicios de Referencia para Enfermedades Raras (SRDR), Hospitales Universitarios (UH) y Servicios de Referencia para Cribado Neonatal, cubriendo todas las regiones de Brasil; recopilar datos epidemiológicos, clínicos y terapéuticos, estableciendo un registro nacional de ER con el fin de proporcionar parámetros para los estudios de la historia natural de la enfermedad, carga de la enfermedad, efectividad en la vida real, costo-efectividad e impacto presupuestario.

Estas enfermedades son raras individualmente. Sin embargo, afectan colectivamente del 8% al 10% de la población, lo que representa un impacto significativo en la salud pública. Son enfermedades crónicas y debilitantes que afectan la calidad de vida de las personas y sus familias.

A pesar de los avances en el diagnóstico, principalmente debido a las nuevas tecnologías y la reciente estructuración de la atención de las ER en Brasil, todavía hay una falta de datos epidemiológicos sobre estas condiciones y estos, cuando están disponibles, se restringen a enfermedades específicas. Por tanto, en este sentido, la encuesta nacional será de gran valor, ya que traerá información importante sobre el perfil de estas enfermedades, ampliando el conocimiento sobre la epidemiología, cuadro clínico, aspectos diagnósticos e itinerarios terapéuticos, permitiendo orientar adecuadamente los recursos. y atender las necesidades regionales, además de optimizar la implementación de la Política Nacional de Atención a Personas con Enfermedades Raras en Brasil.